(相关资料图)

(记者 王鹏)四川省妇幼保健协会“医学遗传与产前诊断专业委员会成立大会暨出生缺陷防治技术培训班”6月29日至7月1日在成都召开，四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专业委员会正式成立，四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心汪雪雁教授当选首届主任委员。

当日，四川省妇幼保健院党委书记、四川省妇幼保健协会会长张刚致辞表示，减少出生缺陷，预防比治疗更重要，要发挥好协会和专委会的作用，加强基层遗传咨询医生、技术人员培训，大力推动出生缺陷“早筛、早诊、早干预”全流程的建设，推动我省医学遗传与产前诊断专业的发展。

波士顿儿童医院遗传及基因组教授沈亦平接受采访时表示，近年来我国民众对出生缺陷的预防意识不断增加，且国家有完善的预防体系。“但对于出生缺陷的内涵，我们应该有新的认识。”沈亦平教授说，大部分人认为出生缺陷主要是先天性心脏病、身体发育异常等可观测到的结构异常缺陷，影像学就可以诊断，但对于智力缺陷、癫痫、遗传代谢病等出生缺陷，不能通过影像学观察，还需要用到遗传学检测手段，基因检测也应该被重视，这也是未来出生缺陷防控的重点。

汪雪雁教授表示，我国出生缺陷发生率5.6%，四川省作为人口出生大省，出生缺陷防控形式十分严峻，遗传咨询的能力建设还任重道远，产前诊断二级预防是防控出生缺陷最为关键的一环。专委会成立后重点围绕下述几点开展工作：充分发挥专委会学术交流平台的作用，加强同国内外知名专家学者、科研机构的学术交流，持续引进产前诊断领域的新技术，新方法，传播新理论、新知识；持续开展出生缺陷防治技术培训，指导各级各类医疗机构产前筛查、产前诊断业务的规范开展；充分发挥专委会的人才优势和组织优势，加强与其他学科专委会之间的合作。

在为期两天的出生缺陷防治技术培训课程中，四川省内外多位知名专家围绕出生缺陷防治实验室技术、产前咨询、遗传咨询等内容进行专题学术讲座。(完)